¿Tengo algo mal en mí? Auto estigma y cómo quitarlo

Escrito por José Javier Serrano Chano

Recuerdo desde muy pequeño, que cuando me llamaba la atención otro niño sentía que eso “no está bien” y que “hay algo mal en mi”, pero que “cuando cumpla 13 años se me pasará”. Luego pensé: cuando cumpla 15 años y, luego 18 años y así, hasta que acepté que no hay nada malo en mi, recién a los 22 años. Este sentimiento de que “hay algo mal en mi” vino con un sentimiento de querer compensar eso siendo “el mejor” en lo que sea. En la escuela y colegio tuve muy buen desempeño académico, pero fui muy duro conmigo mismo cuando me equivocaba. Quería mantener una imagen del estudiante perfecto, que no tiene tiempo para “andar en alguna relación”. En la universidad quería mantenerme ocupado y trabajar lo más que pueda para no tener tiempo de “estar con alguien” a largo plazo.

Estudié ingeniería civil en una excelente universidad, pero con un ambiente muy hetero-normado propio de la mayoría de carreras técnicas en el tiempo que yo estuve (al menos, así lo percibí). El salir a la luz no era una opción en mi mente. Uno siente miedo de discriminación, insultos, exclusión, calificación diferenciada, entre otros. No me sentía totalmente libre de hacer las cosas porque siempre pensaba en lo que podría pasar con el resto de personas.Este sentimiento se conoce como auto estigma.

Corrigan et. Al. (2002) define la palabra estigma como una mancha de vergüenza invisible. Esta mancha puede originarse por situaciones de deshonra por alguna situación en particular o por influencia de la sociedad que nos hace sentir como alguien que no encaja. Entonces, auto estigma es una mancha invisible que nos ponemos nosotros mismos. Esto crea una sensación de no pertenencia porque se tiene “algo” que no es aceptado por la sociedad. Según Maslow (1943), la sensación de pertenencia en un grupo es una de las necesidades básicas de los humanos después de necesidades de sentirse seguro y de necesidades fisiológicas. Si estas necesidades no se cumplen, no somos felices.

Es muy posible que varios lectores se identifiquen con este sentimiento de auto estigma, y con el sentimiento de no pertenencia a un grupo. Sin embargo, quiero reflexionar en algo. Esa sensación es auto infligida. Todo el contexto que les cuento me volvió una persona muy reservada e introvertida. Haciendo retrospectiva, pienso que me volví así para no “resaltar” del grupo y que no comiencen las preguntas sobre mi vida personal como “¿y qué cuenta la novia?”, “¿para cuándo los nietos?”, entre otras. A pesar de haber aceptado mi gusto por otros chicos, todavía me cuestionaba el contar a la gente que me rodeaba y me mantenía muy bajo perfil. En su momento, lo vi como que eso fue bueno porque me hacía alguien muy concentrado en mis tareas.

Durante mis estudios de Ingeniería Civil tuve la oportunidad de hacer un voluntariado con los Ingenieros Sin Fronteras de Arizona en donde ayudamos a la comunidad de Pitirishka, localizada en la vía entre Puyo y Macas, a reparar un dique, un tanque de sedimentación, un tanque de filtrado y a tender una red de distribución. Además, pude trabajar con el Institut de Recherche pour le Développement en un estudio climático para generar series de datos a nivel mensual en cualquier punto de la cuenca del Río Guayllabamba usando una metodología apta para zonas de montaña. En este tiempo, tuve el valor suficiente para contar sobre mis gustos a unos cuantos amigos que trabajaban conmigo. Luego de mi graduación pude trabajar como asistente de investigación en la Escuela Politécnica Nacional en un proyecto que estudiaba los glaciares del Antisana.

Gracias al proyecto de becas de la SENESCYT, tuve la oportunidad de estudiar un posgrado en el país de mis sueños, Australia, en donde hice una maestría en Manejo Integrado del Agua. La experiencia de haber salido del país fue difícil al comienzo, pero se volvió mejor con una simple pero complicada receta: quitarse el auto estigma. Basado en mi experiencia de vida, puedo cambiar un poco la definición de auto estigma. En lugar de considerarla una marca invisible, la consideraré como un ticket, que solo nosotros podemos ver, con una raspadita de esas que trae un premio escrito debajo. La idea es ir raspando el ticket hasta que el premio sea visible.

Cada raspón al ticket representa una pequeña acción exponiéndose al mundo como es uno mismo, de una manera súper convencional, sin hacerla un asunto serio. Un buen momento para hacerlo fue cuando viajé a Australia. ¡Era el momento perfecto! Nuevas personas, nuevo lugar, comienzo desde cero. Conté a varios de mis compañeros sobre mis gustos con la misma seriedad con la que contaría lo que comí en el desayuno de esa mañana y descubrí que: si uno lo hace un gran asunto, se vuelve un gran asunto.

Hice lo mismo con una entrevista para un trabajo casual que tuve en Australia, y con la gente del trabajo que conseguí y también procedí a contarles a mis compañeros de la maestría. Cada una de estas pequeñas acciones revelaba el premio del ticket más y más hasta que tuve el valor de contarle a mi familia antes de mi regreso del posgrado. Tuve la fortuna de conocer a una gran persona en Australia quien decidió venir a compartir un tiempo de su vida conmigo. Él tuvo el valor de contar a su familia sobre sus gustos, así que yo tuve el valor de hacer lo mismo con la mía. Con ese enorme paso sentí que el premio del ticket con raspadita se volvía visible pero aún no se leía del todo. Suena muy poético, pero lo sentí así. Metafóricamente, lo que podía leer era: “No tienes nada malo”. A raíz de haber dado el paso de contar sobre mi a todas las personas de mi círculo cercano, mi confianza fue creciendo y creciendo. Sentía un alivio de no tener que pretender nada y de no tener que constantemente pensar en lo que pensará el resto. El ticket se raspaba más y más.

Eventualmente conseguí un trabajo con docente en la Universidad Regional Amazónica Ikiam, en donde tuve que interactuar con varios jóvenes de todas partes del Ecuador. Una diversidad de personas se concentró en un lugar en la selva y me sentí parte de eso. Honestamente, me sentía cómodo de que mi círculo cercano conocía sobre mí, pero la idea de exponerme a las masas de mi trabajo me generaba un poco de incertidumbre. Eventualmente lo hice poco a poco. El interactuar con jóvenes mostrando que mis gustos no tienen nada que ver con mis capacidades contribuyó a crear una atmósfera de confianza en varios jóvenes que quizá se sentían igual que yo cuando fui estudiante.

Un estudiante no tiene por qué cargar con la presión extra de tener que encajar para poder sentirse parte de un grupo. Me alegra contribuir a que mi lugar de trabajo tenga una atmósfera más inclusiva y he conocido grandes personas que contribuyen a lo mismo también. Puedo dar fe que nunca recibí una muestra de discriminación de parte de ningún estudiante. La discriminación no afecta a quien la sufre y su entorno, sino a toda la sociedad. Nos quita tiempo, energía, atención y otros recursos.

Sin embargo, muestras de mobbing de parte de un docente llegaron en un par de ocasiones sin un mayor efecto. El mobbing es definido por Duffy & Sperry (2012, p.42) como “una comunicación hostil y poco ética dirigida de manera sistemática por una persona o grupo hacia un individuo”. La palabra en inglés “to mob” puede ser traducida como oprimir, atacar o invadir a alguien. Pequeñas acciones como ignorar tu correo de reuniones importantes o denunciar una supuesta falta de asistencia al trabajo cuando estaba en comisión de servicios son muestras de mobbing. Vueltas del universo hicieron que el docente en cuestión deje la institución voluntariamente.

Actualmente, me desempeño dentro de un ambiente muy cómodo rodeado de académicos, personal administrativo y estudiantes que me hacen sentir bastante incluido. Me desempeño como director de la carrera de Hidrología, he ayudado con la creación y actualización del programa, he diseñado el programa de Diseño Urbano Sensible al Agua (WSUD) para estudiantes de Hidrología y Arquitectura Sostenible y trabajo en proyectos relacionados a hidrología urbana, agua y saneamiento y desarrollo comunitario. Me encanta la ciencia, y es más divertido cuando la puedes realizar sabiendo que no tienes una carga extra de encajar en la norma y solo ser uno mismo. Un estudio hecho por Brian A. Feinstein, Joanne Davila & Athena Yoneda (2012) explora la asociación que existe entre el auto concepto (compuesto por autoestima, claridad del auto concepto y confusión en la identidad sexual), auto estigma y síntomas depresivos. Mediante una encuesta anónima en línea se recopiló información de 268 participantes y se crearon índices para cada uno de los tres aspectos. Las encuestas utilizadas fueron instrumentos validados con alta consistencia (valores alfa de Cronbach mayores que 0.65). El estudio concluye que bajos valores de autoestima y claridad del auto concepto pero altos valores de confusión en identidad sexual, tienen valores de auto estigma mayores.

Es muy probable que alguien con baja autoestima presente fuertes síntomas depresivos acompañado de una fuerte sensación de auto estigma. Esta probabilidad aumenta cuando los valores de confusión de identidad sexual aumentan. Todos estos resultados sugieren que alguien que “sale del closet” reduce su confusión en identidad sexual, aumenta su claridad de auto concepto, por lo tanto, aumenta su autoestima. Con este blog quiero resaltar que mi gusto por otros chicos no determinó nunca mis capacidades de cumplir con varios logros. Siempre tuve las habilidades y el potencial de cumplir, no por “mantenerme en perfil bajo” o por “compensar lo malo que tengo”, sino porque cualquier persona puede conseguir lo que quiere con determinación y un plan. En su momento quise justificar el hecho de que mantenerme introvertido me volvía alguien más concentrado en mis tareas, cuando debí verlo como que yo ya soy alguien que puede concentrarse por si solo. Y por último, siempre tuve la capacidad de tener buenos amigos y familia que me entienden y respetan, siempre consciente de que habrá gente que no y que no debí quedarme callado en el caso de mobbing.

Para concluir esta entrada blog, quiero comentar que la contribución para tener un ambiente más inclusivo en la academia (y en cualquier lugar) se potencia cuando se fomenta la normalización de la diversidad sexual. Cada pequeña acción que contribuya a la normalización también contribuye a raspar ese ticket para por fin revelar el premio completo: “No tienes nada de malo, eres libre de ser tú”.

Fuentes consultadas:

Abulof, U. Introduction: Why We Need Maslow in the Twenty-First Century. Soc 54, 508–509 (2017). https://doi.org/10.1007/s12115-017-0198-6 Brian A. Feinstein, Joanne Davila & Athena Yoneda (2012) Self-concept and self-stigma in lesbians and gay men, Psychology & Sexuality, 3:2, 161-177, DOI: 10.1080/19419899.2011.592543 Corrigan, P. W., & Watson, A. C. (2002). Understanding the impact of stigma on people with mental illness. World psychiatry: official journal of the World Psychiatric Association (WPA), 1(1), 16–20. Duffy, M. & Sperry, L. (2012). Mobbing. New York: Oxford University Press. 305 p. ISBN 978-0-19-538001-9. Maslow, Abraham Harold. 1943. “A Theory of Human Motivation.” Psychological review 50 (4):370–396

Cómo hablarle a tu gato sobre edición genética

Escrito por Andrés Reyes

Hace unos días me encontraba viendo junto con mi familia una de esas famosas películas sobre dinosaurios que vuelven a la vida gracias a la ‘ingeniería genética’ y que tienen resultados horribles y desastrosos para la humanidad. Entre los múltiples comentarios de mis padres y hermanos me llamó mucho la atención cuando alguien dijo “por eso no queremos transgénicos en la comida, ni que experimenten con las plantas y animales”, además añadió: “la edición genética es peligrosa”.

¿Realmente tenemos la tecnología y el conocimiento como para realizar tales actos?, ¿y si los tuviéramos, de verdad estamos tan locos como para revivir dinosaurios y mejorarlos con visión térmica? Y peor aún, ¿en qué clase de biología molecular te enseñan a crear reptiles prehistóricos y no asistí? Detuve la película y me dispuse a explicar lo siguiente:

¿Qué es la edición genética?

De acuerdo a la UNESCO, la edición genética es la práctica de cambiar la composición genética de un organismo a través de la inserción (añadir pares de bases, secuencias o regiones específicas), deleción (eliminación de ciertos pares de bases, secuencias o regiones específicas) o remplazo del ADN.

Pongamos un ejemplo: en el año 2000 un equipo de investigadores alemanes creó el conocido ‘arroz dorado’, un cultivo transgénico que tiene equipado en su genoma las ‘instrucciones’ para producir beta-caroteno, un precursor de la vitamina A, con la finalidad de suplir la deficiencia de este nutriente en ciertas comunidades a nivel mundial en donde el arroz es gran parte de la dieta. Los investigadores tomaron la región del ADN del maíz que le ‘dice’ a la planta que produzca beta-caroteno y la insertaron en el ADN del arroz. Tomando la definición de la UNESCO antes mencionada, nos encontramos con un caso de edición genética.

Sin embargo, la manipulación de los cultivos no es un tema reciente. Los seres humanos han intervenido en la evolución y desarrollo de las plantas desde el inicio de su domesticación. Por ejemplo, los cítricos comerciales de hoy en día son el resultado del cruzamiento de variedades antiguas y de un proceso largo y demorado de selección de características agronómicas de interés (olor, sabor, color, tamaño, etc.); la única diferencia radica en que la tecnología de hoy nos permite realizar estos procesos de selección en un menor tiempo y con mayor especificidad. A decir verdad, los seres humanos hemos manipulado a nuestra conveniencia, de forma directa o indirecta, la evolución y desarrollo no solo de plantas, sino también de animales y otros organismos.

Fotografía comparativa entre Arroz dorado (Izquierda) y Arroz convencional (derecha)

¿Cómo hacer edición genética?

Esta pregunta fue más complicada de responder. Existen 2 enfoques o posibilidades de trabajo y también algunas técnicas para la edición genética, pero que en general las podríamos clasificar de igual forma en dos grupos.

Los dos enfoques de trabajo, en breves rasgos son: (1) trabajar con el ADN de varios organismos y (2) trabajar con el ADN del mismo organismo. Para el primer enfoque imaginen los bloques LEGO, cada segmento de ADN de interés que proviene de diferentes organismos pueden ser ensamblados como ‘bloques de construcción’ para otorgarle una función determinada; para el segundo, pensemos en los genes o secuencias de ADN como un foco de su casa, ciertas herramientas nos permiten activar o inactivar un gen tal y como un interruptor prender o apagar una luz.

Con respecto a las herramientas, hay aquellas no específicas o aleatorias en las cuales no podemos saber que está sucediendo en el ADN del organismo ni tampoco en que parte se está produciendo los cambios. Por ejemplo, exponer al organismo o sus células a algún tipo de mutágeno químico o físico para luego identificar cuantos y que cambios se dieron en el ADN que sean de nuestro interés. También están aquellas específicas que nos permiten manipular directamente una región de ADN o gen, con este tipo de herramientas, tenemos la capacidad de saber que y en donde se están dando los cambios.

Organismos genéticamente modificados (GMOs) y transgénicos ¿son lo mismo?

Estos dos términos han sido utilizados como sinónimos, a pesar de no significar lo mismo. Hoy en día se hace referencia a ‘GMOs’ como todo aquel organismo cuyo material genético haya sido manipulado por ingeniería genética, aunque la definición pensada inicialmente por las Naciones Unidas en el Protocolo de Cartagena sobre Seguridad de la Biotecnología, menciona que un Organismo Vivo Modificado es cualquier organismo vivo que posea una combinación nueva de material genético que se haya obtenido mediante la aplicación de la ‘biotecnología moderna’. Sin embargo, la definición dada por las Naciones Unidas es obsoleta debido a que fue establecida en el año 2000, donde muchas de las tecnologías que hoy poseemos aun no fueron ni pensadas.

Por otro lado, se define como ‘transgénico’ a los organismos o células cuyo genoma ha sido alterado por la introducción de una o mas secuencias de ADN extrañas de otra especie por medios artificiales. Si lo razonamos por un momento, se podría decir que todo transgénico en un GMO, pero no todo GMO es un transgénico, ya que como vimos anteriormente, podemos hacer edición genética utilizando únicamente el ADN del mismo organismo.

La edición genética está teniendo un desarrollo enorme en estos últimos años y es necesario que, a medida que esto suceda, se vayan aclarando ciertos términos y estandarizando definiciones, pues la mala comunicación entre ciencia y sociedad entorpece el progreso y avance de estas técnicas moleculares, que si bien aun no pueden traer de vuelta un dinosaurio, son de gran importancia para el tratamiento y entendimiento de enfermedades, la seguridad alimentaria, mitigar el cambio climático entre otras aplicaciones actuales y otras potenciales.

¿Por qué eres así? Cómo el ADN y la variabilidad genética humana nos hacen únicos

Escrito por Juan Pablo Vaca

¿Por qué tu hermano es más alto? ¿Por qué el color de tus ojos y cabello es diferente al de tu mejor amigo? Estas y otras dudas similares acerca de las diferencias físicas entre las personas emparentadas o no, se nos han cruzado por la mente en algún momento de nuestra vida. Detrás de eso existe un fenómeno llamado ‘variabilidad genética’ el cual es responsable de proporcionarnos las diversas cualidades que nos hacen únicos e irrepetibles, no solo en el aspecto físico sino también a nivel celular. En 1953, Watson & Crick, con base en los datos previamente encontrados por Rosalind Franklin en 1951, señalaron por primera vez al Ácido Desoxirribonucleico (ADN) como una molécula compuesta por dos largas cadenas o ‘hebras’ que se estructuran de cuatro tipos de subunidades emparejadas, o complementadas, entre sí nombradas como ‘bases nitrogenadas’ o ‘nucleótidos'. Cada una posee un nombre específico: Adenina (A), Timina (T), Citosina (C) y Guanina (G) y se emparejan de forma específica: A-T, C-G, formando escalones de pares de bases nitrogenadas (pb) de la enorme escalera que es el ADN.

Ahora bien, ¿Qué características permiten al ADN funcionar como reservorio de la información genética? Las cuatro bases nitrogenadas se organizan en pares en un orden específico dentro de una región de las largas cadenas de ADN conformando un ‘gen’ que comprende un ‘código de letras’. Este, especifica la información para la maquinaria molecular encargada de producir una proteína o una hormona a través de un proceso denominado ‘expresión génica’. En particular, el ADN humano posee una longitud de 2 metros y contiene los códigos para la producción de aproximadamente 30000 proteínas distintas. Ahora que sabemos ¿Qué es y cómo funcionan los genes?, te estarás preguntando ¿Cómo influyen éstos en la determinación de los rasgo de una persona? Muchas características fenotípicas (físicas) y genotípicas (como el funcionamiento de órganos, susceptibilidad genética a enfermedades y otros aspectos propios del ámbito celular) son el resultado de una interacción producida por la información de nuestro ADN en conjunto con nuestro estilo de vida y el entorno.

Es muy complejo predecir el efecto que la información de un gen pueda tener sobre un individuo debido a cuatro razones principales:

• Primero, una característica física puede estar determinada por el efecto de varios genes a la vez. Es el caso del color de los ojos, los genes OCA2 y HERC2 tienen una mayor influencia pero existen otros ocho genes involucrados en la determinación final del color exacto;

• Segundo, un gen y sus variantes pueden afectar a más de una característica de un organismo como sucede en el Síndrome de rotura de Nijmegen por alteración del gen NBS1 involucrado en la reparación del ADN,

• Tercero, los genes se heredan en pares y son diferentes versiones conocidas como ‘alelos’, explicados con detalle en una sección posterior, que pueden mantener relaciones de dominancia, recesividad y codominancia entre ellos; tal es el caso de los tipos de sangre en donde el tipo A y B son codominantes entre sí y ambos son dominantes con respecto al tipo O. Por lo cual, un individuo puede ser portador de un alelo O pero si el otro es A o B, la persona será A o B, respectivamente.

• Por último, la presencia de un gen defectuoso no implica una probabilidad del 100% del manifiesto de una enfermedad ya que la influencia del componente genético es distinta para cada condición y puede ir desde muy baja hasta alta.

Entonces, ¿por qué el ADN es la clave para la herencia de la información de los progenitores? Las células eucariotas y procariotas deben reproducirse. En el caso de las procariotas, tomemos el ejemplo de las bacterias, éstas deben multiplicarse continuamente con el propósito de mantener su especie y lo logran a través de la ‘fisión binaria’ en donde una célula bacteriana duplica o ‘replica’ su ADN y luego se divide en dos nuevas bacterias (células hijas) distribuyendo el material genético duplicado de manera equitativa en cada una de ellas, es decir, cada una posee la misma cantidad de ADN que su célula madre (Figura 1).

Figura 1. Proceso de la fisión binaria. Elaborado por: Juan Pablo Vaca

En el caso de las eucariotas depende del tipo de célula para definir el proceso y el resultado. Las células destinadas a la producción de gametos (óvulos o espermatozoides) reciben el nombre de ‘células sexuales’ o ‘de línea germinal’, mientras que el resto de células que están implicadas en procesos distintos a la fecundación sexual reciben el nombre de ‘células somáticas’. Las células somáticas incluyen a todas aquellas que se encuentran en nuestros tejidos, órganos y otras regiones anatómicas y constantemente se desgastan y necesitan ser reemplazadas o, en el caso de existir una ruptura, deben multiplicarse para restaurar la integridad del tejido. En cualquier caso, se someten a un proceso similar a la ‘fisión binaria’ que recibe el nombre de ‘mitosis’ (Figura 2-a). Si nos enfocamos en las células de la línea germinal, éstas dan origen a gametos sexuales a través de la ‘meiosis’, los cuales servirán para la creación de un nuevo ser tras la fecundación; por lo tanto, el contenido genético (empaquetado en ‘cromosomas’) de estos gametos es la mitad de lo que un individuo adulto posee (por ejemplo: los humanos poseemos 46 cromosomas y por ende, un gameto tendrá 23) (Figura 2-b).¿Por qué se da esta divergencia en el contenido genético? La razón es simple, durante la fecundación tanto el gameto masculino (espermatozoide) como el femenino (óvulo) combinarán sus cromosomas aportando 23 cada uno, dando como resultado una nueva célula (cigoto) con un total de 46.

Figura 2. Comparación del proceso de mitosis (a) y meiosis (b) de una célula. Adaptado de: Biblioteca Nacional de Medicina de los E.E. U.U. – Medline (2022).

En todos los procesos mencionados, es de suma importancia la replicación del material genético mediante la maquinaria molecular, la cual puede cometer errores o variaciones y dar origen a secuencias de ADN diferentes en las nuevas células que se producen a partir de otras células, a esto lo conocemos como ‘mutación’. Una vez que hemos comprendido el trasfondo, la cuestión es ¿Qué es la variabilidad genética? Tu código genético es diferente al de otras personas, incluso si compartes características físicas similares o si se compara entre gemelos. A pesar de que, en esencia, el ADN de toda la especie de Homo sapiens está conformado por las mismas cuatro bases nitrogenadas, influye mucho el orden y las maneras de agrupación dentro de las extensas cadenas de esta molécula dando origen a múltiples posibilidades de organización o ‘alelos’. A esto se conoce como ‘variabilidad genética’.

Las regiones del ADN en donde se presentan al menos dos alelos de una misma secuencia de código reciben el nombre de ‘gen’ y su ubicación dentro de las hebras se designa ‘locus’ (plural loci). Por último, en una población, si los alelos se presentan en al menos un individuo de cada 100 se conocen como ‘polimorfismos’(Figura 3).

Figura 3. Descripción de la estructura de nuestro material genético. Adaptado de: Bioninja.com.au (2022).

De manera sencilla, imagina que estás en un supermercado con muchos productos. Cada producto posee distintas presentaciones, precios, sabores y otras características; y para facilitar la búsqueda de los artículos a los clientes, el supermercado está dividido en secciones (lácteos, vegetales, carnes, etc.). Para nuestro caso, el supermercado representaría un ‘cromosoma’ en donde cada artículo (gelatinas, pastas, etc.) serían un ‘gen’, las diferentes presentaciones y características como el precio o el sabor de un producto corresponderían a las ‘variantes’ o ‘alelos’ de ese artículo. Cada una de las secciones del supermercado describen la ubicación de un producto por lo cual serían el ‘locus’ de un gen. Ahora piensa en una ciudad, al agrupar a sus pobladores por su color de ojos obtenemos que: 500 personas tienen ojos de color café; 350, verde; 149, azul y 1, violeta. Entonces en esa población, los distintos colores de ojos serían variantes de esa característica, a todos ellos se los incluye dentro de un conjunto llamado ‘polimorfismos’; sin embargo, el color morado se encuentra en menos del 1% de los pobladores, solo se considera una ‘mutación’ y no pasa a formar parte de los polimorfismos.¿Cómo se producen las variantes? ¿Puedo obtener superpoderes si se manifiesta una en mi ADN? Las diferentes variantes para una misma particularidad de un humano son el resultado de mutaciones y pueden ser causadas por múltiples factores, como errores en la replicación del ADN de la célula, traslación de segmentos de ADN de una posición a otra, la combinación de segmentos cromosómicos durante la meiosis, exposición a sustancias químicas o radiación, entre otras. El efecto de las mutaciones depende del tipo de célula, si la célula pertenece a la línea germinal afectará a todos los gametos formados a partir de ella y por lo tanto a la descendencia de la persona; y si la célula es de tipo somática solo afectará a las células nuevas originadas a partir de ella dentro del mismo individuo (Figura 4).

Figura 4. Mutaciones de la línea germinal. Adaptado de: Benjamin, Pierce (2014) – Nature Education.

De manera general, una mutación puede ser beneficiosa (provee una ventaja de adaptación o resistencia), perjudicial (alterar la producción natural de una proteína o el funcionamiento normal de una célula) o neutral (No presentan efectos sobre la proteína que codifican). Por ejemplo, la anemia falciforme es el resultado de la modificación del gen HBB lo cual afecta a los glóbulos rojos y su función de transporte de oxígeno dando como resultado dolor, anemia hemolítica e infecciones graves; por otro lado, la alteración del nivel de expresión del gen CCR5 permite disminuir la probabilidad de infección por el virus de inmunodeficiencia humana (VIH) en los portadores.

Sin embargo, es poco probable adquirir superpoderes por mutaciones en tu ADN pero si es muy probable que durante varios años el ADN del ser humano mute para adaptarse y sobrevivir a una situación en particular como sucede con los genes MT de la melatonina, el pigmento de la piel encargado de brindar protección frente a la radiación UV.

Todo esto es importante para entender: ¿Cuánta diferencia genética existe entre humanos? El ADN del ser humano está compuesto de 3x10^9 pb en donde se producen distintas variaciones genéticas de tal manera que dos seres humanos no pueden ser idénticos por lo cual, el porcentaje de divergencia genética entre dos individuos aleatorios bordea el 0.1%, es decir, una de cada 1000 pb diferirá entre dichas personas y por lo tanto, 6x10^6 pb son diferentes.

Por eso existe diferencia entre gemelos. Porque a pesar de que los gemelos puedan mantener un aspecto fenotípico muy semejante se ha descrito un promedio de 5,2 mutaciones que difieren entre gemelos. En particular, en el 15 % de las parejas de gemelos estudiados, uno de ellos presenta mutaciones que no se encuentran en su hermano. Por lo tanto, se presenta variabilidad genética pero en una magnitud menor a la que se esperaría al compararse con un individuo no emparentado.

Finalmente, ¿Por qué es importante estudiar la variabilidad genética? Todo lo descrito anteriormente es el resultado de varios años de investigación por parte de la Biotecnología, Biología, Bioquímica y otras áreas relacionadas a través de diferentes técnicas moleculares. En los humanos, ha permitido comprendernos y dar una explicación del trasfondo genético que acompaña a muchos de nuestras características. También ha permitido establecer métodos de detección y terapia de enfermedades como condiciones cardiacas, cáncer y diabete. A su vez, promueve el desarrollo del conocimiento básico de los componentes moleculares y las anomalías detrás de un cuadro clínico. Esto no solo ha permitido solucionar varios problemas actuales, sino también plantear rutas de experimentación para otras necesidades. Conocer el funcionamiento del entorno celular permite entender métodos más específicos de modificación de dicho entorno con el fin de maximizar o inhibir una características o productos de una célula u organismo en particular, para usos industriales, terapéuticos o comerciales.

En conclusión, el ADN es una molécula susceptible de modificaciones por múltiples factores las cuales dan como resultado la aparición de variantes para un rasgo en particular de una persona, no solo en el aspecto físico sino también en el entorno molecular. Todo este conocimiento generado alrededor de estos fenómenos ha permitido proporcionar soluciones de valor a la sociedad para los problemas actuales y futuros. Aún quedan muchas dudas más por aclarar luego de este post como: Si las células de un humano se originan de dos gametos ¿Cómo es posible que tengan diferentes funciones en un adulto?, ¿Qué implica la similitud de nuestro ADN con otros seres vivos?, ¿Cómo suceden, en detalle, las mutaciones en las células?, entre otras cuestiones.

Espero que esta síntesis de conocimientos acerca del ADN haya contribuido a entender mejor como funciona el ADN y porqué es valioso investigarlo, así como también fomentar en ti la curiosidad e indagación autónoma y por último, pero no menos importante, proporcionarte un tema de conversación interesante para la próxima fiesta o simposio al que asistas. Agradezco infinitamente tu tiempo.

Fuentes consultadas:

(1) BBC. Rosalind Franklin, la olvidada científica detrás del descubrimiento de la estructura del ADN, uno de los más importantes para la medicina moderna - BBC News Mundo https://www.bbc.com/mundo/noticias-44225714 (accessed 2022 -04 -24).

(2) National Institutes of Health. Understanding Human Genetic Variation - NIH Curriculum Supplement Series - NCBI Bookshelf https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK20363/ (accessed 2022 -04 -24).

(3) Watson, J. D.; Crick, F. H. C. Molecular Structure of Nucleic Acids; a Structure for Deoxyribose Nucleic Acid. Nature 1953, 171 (4356), 737–738. https://doi.org/10.1038/171737A0.

(4) Avery, O. T.; Macleod, C. M.; McCarty, M. STUDIES ON THE CHEMICAL NATURE OF THE SUBSTANCE INDUCING TRANSFORMATION OF PNEUMOCOCCAL TYPES : INDUCTION OF TRANSFORMATION BY A DESOXYRIBONUCLEIC ACID FRACTION ISOLATED FROM PNEUMOCOCCUS TYPE III. J. Exp. Med. 1944, 79 (2), 137–158. https://doi.org/10.1084/JEM.79.2.137.

(5) Institute for Quality and Efficiency in Health Care (IQWiG). How are genes passed on? - InformedHealth.org - NCBI Bookshelf https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK541156/ (accessed 2022 -04 -24). https://doi.org/NBK541156.

(6) White, D.; Rabago-Smith, M. Genotype–Phenotype Associations and Human Eye Color. J. Hum. Genet. 2011 561 2010, 56 (1), 5–7. https://doi.org/10.1038/jhg.2010.126.

(7) Alberts, B.; Johnson, A.; Lewis, J. The Structure and Function of DNA - Molecular Biology of the Cell - NCBI Bookshelf https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK26821/ (accessed 2022 -04 -24).

(8) Clancy, S. Genetic Mutation | Learn Science at Scitable https://www.nature.com/scitable/topicpage/genetic-mutation-441/ (accessed 2022 -04 -24).

(9) Medline. ¿Cómo se dividen las células?: MedlinePlus Genetics https://medlineplus.gov/spanish/genetica/entender/comofuncionangenes/celuladivision/ (accessed 2022 -04 -24).

(10) Bioninja. Genes and Loci | BioNinja https://ib.bioninja.com.au/standard-level/topic-3-genetics/31-genes/genes-and-loci.html (accessed 2022 -04 -25).

(11) National Center for Biotechnology Information. Anemia, sickle cell - Genes and Disease - NCBI Bookshelf https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK22238/ (accessed 2022 -04 -24).

(12) National Human Genome Research Institute. Nonsense Mutation https://www.genome.gov/genetics-glossary/Nonsense-Mutation (accessed 2022 -04 -24).

(13) Jonsson, H.; Magnusdottir, E.; Eggertsson, H. P.; Stefansson, O. A.; Arnadottir, G. A.; Eiriksson, O.; Zink, F.; Helgason, E. A.; Jonsdottir, I.; Gylfason, A.; Jonasdottir, A.; Jonasdottir, A.; Beyter, D.; Steingrimsdottir, T.; Norddahl, G. L.; Magnusson, O. T.; Masson, G.; Halldorsson, B. V.; Thorsteinsdottir, U.; Helgason, A.; Sulem, P.; Gudbjartsson, D. F.; Stefansson, K. Differences between Germline Genomes of Monozygotic Twins. Nat. Genet. 2021 531 2021, 53 (1), 27–34. https://doi.org/10.1038/s41588-020-00755-1.

(14) Ang, C. How Genetically Similar Are Humans To Other Life Forms? https://www.visualcapitalist.com/comparing-genetic-similarities-of-various-life-forms/ (accessed 2022 -04 -24).